日本批准晚发型庞贝病新疗法：Pombiliti+Opfolda

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日本批准晚发型庞贝病新疗法：Pombiliti+Opfolda

Amicus Therapeutics生物技术公司于6月25日宣布，日本厚生劳动省(MHLW)已批准Pombiliti(cipaglucosidase alfa)和Opfolda(miglustat)联用，用于治疗晚发型庞贝病(LOPD)成年患者。此前，该组合疗法已在美国、欧盟、英国、加拿大、澳大利亚、瑞士获得批准。

晚发型庞贝病是一种遗传性溶酶体疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起。GAA水平降低或缺失会导致细胞内糖原积聚，这被认为是庞贝病临床表现的诱因。晚发型庞贝病病情严重，患者体质虚弱，全身肌肉无力，并随着时间的推移逐渐加重，尤其是骨骼肌和控制呼吸的肌肉。

Pombiliti是一种重组人GAA酶，通过输注提供GAA的外源来源，可以分解肌肉细胞中的糖原；而口服药物Opfolda是一种酶稳定剂，与血液中的Pombiliti结合，稳定并减少其失活。

日本对Pombiliti+Opfolda的批准基于双盲、主动对照、3期PROPEL试验(NCT03729362)的数据，该试验纳入了123名患有晚发型庞贝病且在没有机械通气的情况下仍然有行走和呼吸的能力的成年人。

患者以2:1的比例随机分配接受Pombiliti+Opfolda或Lumizyme。主要终点是第52周时6分钟步行距离(6MWD)相对于起始的变化。

结果显示，接受Pombiliti+Opfolda治疗的患者平均步行距离初始远21米，而接受Lumizyme治疗的患者步行距离为8米（治疗差异，14米[95%CI,-1,28]）。在既往接受过酶替代疗法的患者中，Pombiliti+Opfolda组在第52周时6MWD出现了数值上有利的变化（名义P=0.047）。

第52周时，接受Pombiliti+Opfolda治疗的患者坐着的用力肺活量(FVC)平均变化为-1.1%，而接受Lumizyme治疗的患者则为-3.3%（估计治疗差异，2.3%[95%CI,0.02-4.62]）。在既往接受过酶替代疗法的患者中，Pombiliti+Opfolda治疗组在第52周时坐着的用力肺活量表现出数值上有利的变化（名义P=0.006）。

Pombiliti+Opfolda最常见的不良反应是头痛、腹泻、疲劳、恶心、腹痛和发热。其中，Pombiliti的处方信息包括关于可能发生严重超敏反应和输注相关反应的黑框警告，以及易感患者发生急性心肺衰竭的风险。

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