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“企鹅病”，一旦确诊无法治愈，50%可能传给下一代！好消息是日本原研新药他替瑞林已在乐城可申请使用

脊髓小脑性共济失调（SCA），又被形象地称为 “企鹅病”，是一组遗传性神经系统疾病。因其在每年 9 月 25 日 “国际共济失调日” 被广泛关注，浙大二院医学遗传科主任吴志英教授为大家全方位解读了这一病症。

日本田边（田辺三菱製薬）他替瑞林

SCA 是常染色体显性遗传性神经退行性疾病，多在青少年和成年期起病，病情呈缓慢进展态势。患者主要症状是小脑萎缩引发的运动不协调与不精确，即共济失调。比如行走时像企鹅一样摇摇晃晃，这也是 “企鹅病” 别称的由来。

小脑萎缩、行走不稳的原因众多，有先天发育障碍、酒精性因素，还有遗传性脊髓小脑共济失调。若出现走路不稳、说话含糊、写字歪扭等症状，或家族中有类似患者，建议前往遗传科/罕见病诊治中心。医生诊断时，会详细询问病史、进行神经系统查体和必要辅助检查，以排除其他病因导致的共济失调综合征。由于 SCA 临床表现多样，易与其他疾病混淆，基因检测成为确诊及确定特定亚型的金标准之一。尽管目前已报道 50 余种 SCA 亚型，但仍有 30 - 48% 患者的致病基因未明确。浙大二院团队正在开展 “遗传性共济失调患者免费基因检测” 项目。

有些患者疑惑为何家族其他人健康，自己却患病。原因主要有：一是新发突变，即父母无致病变异，子代却出现，平均每个子代有 70.3 个新发突变，若发生在 SCA 相关基因上就致病；二是上一代未发病或病情轻未被发现，部分 SCA 亚型存在 “遗传早现”，子代发病年龄更早、病情更重，且上一代可能致病基因不完全外显；三是上一代在发病前离世；四是领养等其他原因。

多数 SCA 亚型进展缓慢，通常不影响寿命，但随病程发展，患者协调、平衡、言语和吞咽困难症状会加剧，日常活动和生活质量大幅下降，多数患者起病 10 - 15 年后会失去独立行走能力。不过，物理治疗和加强锻炼可推迟这一进程，降低并发症风险。

SCA 遗传模式为常染色体显性遗传，患者无论男女，遗传给下一代几率均为 50% ，即便尚未出现临床症状。目前可通过产前诊断技术，如羊水穿刺、绒毛膜活检检测胎儿是否携带致病基因，再结合医生建议决定是否终止妊娠。也可采用胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），在受精卵植入子宫前检测，挑选正常胚胎植入，从源头上避免遗传病。

对于基因诊断明确但尚未出现症状的患者，可通过定期复诊、保持健康生活方式、避免诱发因素（如过度疲劳、精神紧张、饮酒等）积极干预疾病进展。

当前，SCA 尚无法根治，也缺乏特异性治疗方法。但随着研究深入，间充质干细胞（MSCs）移植、基因编辑治疗（反义寡核苷酸 (ASOs)、CRISPR/Cas9、RNA 干扰（RNAi））、神经调节疗法等潜在治疗方式在细胞和动物模型中尝试，不过均未进入临床试验阶段。

值得关注的是，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引进 Ceredist™（Taltirelin，他替瑞林），用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调症状。在乐城 “先行先试” 特许政策支持下，患者可申请使用，为治疗提供新选择。他替瑞林是田边制药研发的 TRH 衍生物，2000 年 9 月在日本上市，2009 年 10 月推出 OD 片新剂型，尚未在国内上市，适用于小脑萎缩相关症状患者，可部分缓解步态不稳、运动协调困难等症状。

脊髓小脑性共济失调虽罕见（发病率为 1 - 5 人 / 10 万人），但中国患者群体数量不容小觑。随着国家医疗保障制度完善，罕见病受到更多关注，我们应加强对 SCA 群体的科普与宣教，给予他们更多关爱。

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